As talassemias configuram doenças relacionadas à síntese deficiente ou ausente de cadeias da hemoglobina, sendo mais comuns as dos tipos α e β. A forma major é considerada rara e possui uma apresentação clínica ampla, caracterizada por manifestações sistêmicas da anemia grave, como alterações ósseas, hepatoesplenomegalia, cardiopatias, hepatopatias, hipogonadismo, hipotireoidismo, diabetes mellitus, dentre outras. As complicações relacionadas a tais achados se tornam mais evidentes com o retardo do diagnóstico e tratamento inadequado. A raridade de ocorrência na região norte do Ceará e as questões socioeconômicas que envolvem a detecção da doença e condução clínica da paciente pediátrica referida torna importante a devida divulgação na comunidade científica do relato e das questões relacionadas ao tratamento, no intuito de estimular o aprimoramento de políticas públicas que beneficie os pacientes talassêmicos.
