As anomalias cromossômicas estão entre as causas mais comuns de abortamento espontâneo. Aproximadamente
50% das perdas fetais no primeiro trimestre de gestações clinicamente reconhecidas apresentam carió-
tipos anormais. No segundo trimestre, a freqüência é menor, mas ainda considerada importante.
Os resultados desse estudo foram obtidos a partir de análise citogenética em 120 amostras de abortamentos
espontâneos (vilosidades coriônicas) em primeiro trimestre de gestação. Envolveu uma casuÃstica de 752
mulheres sendo que, 148 haviam apresentado pelo menos uma perda fetal, 35 pelo menos duas e 14 três ou
mais. Anomalias cromossômicas foram detectadas em 46,9% das amostras estudadas. O risco de recorrência
foi estimado em 23,6% para o segundo aborto e 40% para o terceiro.
Observou-se aumento da freqüência de produtos de abortamentos com cariótipos alterados em mulheres com
idade superior aos 35 anos, isso mostra a relevância do aconselhamento genético para esse grupo e indica a
presença de outros fatores na etiologia dos abortamentos de mulheres com idade inferior aos 35 anos, que
inclusive apresentaram maior recorrência de abortamentos.
Chromosomal abnormalities are among the commonest causes of spontaneous abortions. Approximately
50% of fetal deaths in the first trimester of clinically recognized pregnancy are chromosomally abnormal.
Clinical and genetic studies in products of conception (P.O.C.) are important for the detection of high-risk
couples, allowing, thus, a pre-natal diagnosis and, whenever possible, the prevention of a malformed fetus.
We obtained results from the cytogenetic analysis of 120 P.O.C. of the first trimester of pregnancy through the
use of the G-banding technique. In addition, couples were interviewed to obtain reproductive data and to
provide genetic counseling.
Our sample comprised 752 women, 148 of whom presented at least one miscarriage, 35 presented at least two
and 14 presented at least three. Chromosomal anomalies were detected in 46.9% of the P.O.C.
The increased frequency of miscarriage products with abnormal karyotypes in the women aged over 35
demonstrated the relevance of genetic counseling in relation to this group; by contrast, the etiology of fetal
loss in women aged under 35 was, probably, influenced by other factors and, in this group, there was increased
risk of recurrence after the second miscarriage.
