rata-se de uma alteração cromossômica decorrente de uma microdeleção na região 7q11.23, que compromete a sequência genética. A Síndrome de Williams-Beuren apresenta incidência aproximada de 1 para cada 20.000 nascidos vivos, sendo considerada uma condição rara. Caracteriza-se por traços faciais típicos — popularmente descritos como “face de duende” ou “face de fadinha” — além de deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor em diferentes graus. Também podem estar presentes alterações cardiovasculares, hipercalcemia e comprometimentos orgânicos diversos. O déficit cognitivo é variável, podendo manifestar-se em diferentes níveis ou, em alguns casos, não ocorrer. O presente estudo teve como objetivo descrever o caso clínico de uma criança do sexo feminino diagnosticada com Síndrome de Williams-Beuren, associada a outras condições neurológicas, como paralisia cerebral e epilepsia. A pesquisa foi conduzida por meio da análise do prontuário médico, exames complementares e anamnese direcionada aos familiares, após a obtenção do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido e da aprovação pelo Comitê de Ética.
This is a chromosomal alteration resulting from a microdeletion in the 7q11.23 region, which compromises the genetic sequence. Williams-Beuren Syndrome has an approximate incidence of 1 in every 20,000 live births and is considered a rare condition. It is characterized by typical facial features—popularly described as an “elfin face” or “fairy-like face”- as well as intellectual disability and delays in neuropsychomotor development to varying degrees. Cardiovascular abnormalities, hypercalcemia, and other organic impairments may also be present. Cognitive deficit is variable and may manifest at different levels or, in some cases, may not occur. The present study aimed to describe the clinical case of a female child diagnosed with Williams-Beuren Syndrome, associated with other neurological conditions such as cerebral palsy and epilepsy. The research was conducted through the analysis of medical records, complementary examinations, and anamnesis directed at family members, following the acquisition of informed consent and approval by the Ethics Committee.
