INTRODUÇÃO: A fibrose cística (FC) é uma doença genética grave e multissistêmica, cujo diagnóstico advém de uma suspeita clínica inicial, associada ao teste de suor alterado e/ou identificação de duas variantes patogênicas no gene. O diagnóstico precoce é relacionado a um melhor prognóstico.
OBJETIVO: Descrever as condições ao diagnóstico de pacientes pediátricos com FC atendidos em um centro de referência.
METODOLOGIA: Estudo transversal, realizado com indivíduos menores de 18 anos atendidos em um centro de referência pediátrico, entre 2007 e 2022, respeitando a norma 466/12 do Conselho Nacional de Saúde. Foram registrados dos prontuários dos pacientes as variáveis: sexo (feminino ou masculino), cor da pele (branca ou não-branca), idade no diagnóstico (em meses e faixa etária em anos), suspeita inicial (teste de triagem neonatal, antecedentes familiares ou sintomas clínicos característicos), sintomatologia clínica ao diagnóstico (sim ou não), variáveis clínicas no diagnóstico (íleo meconial, desnutrição, esteatorreia, distúrbio metabólico, manifestações respiratórias e pólipo nasal), teste do suor (positivo, negativo, duvidoso ou não realizado/não informado), triagem neonatal (positiva, falso negativa ou não realizada) e variantes genéticas. A análise dos dados foi realizada de forma descritiva por frequências relativas e absolutas.
RESULTADOS: A população de estudo foi composta por 111 indivíduos, sendo 55% do sexo masculino e 64% dos pacientes brancos. A idade no início no diagnóstico variou de dias (<1 mês) a 205 meses (mediana = 2 meses). A maioria dos pacientes (77,5%) foi diagnosticada precocemente (< 2 anos). Dentre os critérios de diagnóstico, a metade dos pacientes apresentou testes positivos para triagem neonatal (50,5%) e 93,7% para teste do suor. Tanto o teste do suor como a triagem neonatal apresentaram valores falsonegativos (0,9% e 3,6%, respectivamente). A esteatorreia foi a sintomatologia mais frequente ao diagnóstico (70,3%), seguida dos sintomas respiratórios persistentes (58,6%) e da desnutrição (36,0%). Nenhum indivíduo apresentou prolapso retal ao diagnóstico. Quanto às variantes genéticas em CFTR, foram identificados 45 tipos diferentes nestes pacientes, com 70,3% dos indivíduos apresentando genoma com característica heterozigótica. A maioria dos pacientes (72%) apresentou ao menos uma variante c.1521_1523delCTT (F508del), sendo que 35,0% destes em homozigose.
CONCLUSÃO: A identificação do perfil dos pacientes é importante para conhecer a características da população que devem despertar atenção para um diagnóstico precoce nas instituições pediátricas, bem como, para a avaliação de possíveis condutas futuras, principalmente em tempos onde o tratamento tem evoluído de forma rápida, com grande impacto no prognóstico e qualidade de vida dos pacientes com fibrose cística.
