INTRODUÇÃO: A deficiência de lipase acida lisossômica (LAL-D) é uma doença de armazenamento lisossômico envolvida no metabolismo do éster de colesterol. É uma causa genética pouco conhecida de cirrose, dislipidemia e doença aterosclerótica prematura em crianças e adultos. Como as manifestações da LAL-D podem assemelhar-se àquelas observadas em outras doenças mais comuns, o atraso no diagnóstico não é incomum. A doença de Wolman é um fenótipo LAL-D de início precoce que geralmente é fatal no primeiro ano de vida, porém a forma mais comum da doença pode ocorrer em todas as idades. Recentemente, a terapia de reposição enzimática (ERT) para LAL-D tornou-se disponível.
RELATO DE CASO: Paciente, 12 anos, sexo masculino, foi encaminhado para investigação de hepatomegalia. Inicialmente diagnosticado como portador de doença de Niemann-Pick tipo C (NPC), não apresentava mutações confirmatórias dessa doença. Posteriormente, com dosagem enzimática da lipase ácida lisossomal em papel-filtro foi redirecionado o diagnóstico para LAL-D (com confirmação em dosagem enzimática em leucócitos e fibroblastos).
DISCUSSÃO: Apesar de LAL-D ser considerada uma rara e incomum causa de doença hepática, estudos recentes apontam para uma prevalência maior dessa doença. Diagnóstico precoce é fundamental, visto já ser disponível tratamento específico para essa doença. Cerca de metade dos pacientes com LAL-D falecem antes dos 21 anos de idade na ausência de tratamento adequado.
INTRODUCTION: Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a lysosomal storage disorder involved in cholesterol ester metabolism. It is a poorly understood genetic cause of cirrhosis, dyslipidemia and premature atherosclerotic disease in children and adults. As the manifestations of LAL-D may resemble those observed in other more common diseases, delayed diagnosis is not uncommon. Wolman disease is an early-onset LAL-D phenotype that is usually fatal in the first year of life, but the most common form of the disease may occur at all ages. Recently, enzyme replacement therapy (ERT) for LAL-D has become available.
CASE REPORT: A 12-year-old male patient was referred for hepatomegaly. Initially diagnosed as having Niemann-Pick type C disease (NPC), it did not present confirmatory mutations of this disease. Later, with enzymatic dosage of lysosomal acid lipase on filter paper, the diagnosis was redirected to LAL-D (with confirmation in enzymatic dosage in leukocytes and fibroblasts).
DISCUSSION: Although LAL-D is considered a rare and uncommon cause of liver disease, recent studies point to a higher prevalence of this disease. Early diagnosis is essential, since specific treatment for this disease is already available. About half of patients with LAL-D die before age 21 in the absence of adequate treatment.
