INTRODUÇÃO: Pacientes com FC podem desenvolver pancreatite aguda(PA) ou pancreatite aguda recorrente(PAR). A PAR ocorre em cerca de 20% dos pacientes com FC e suficiência pancreática e em 1% dos pacientes com insuficiência pancreática. Estudos têm demonstrado que correlação entre PAR é positiva com suficiência pancreática e com variantes de menor gravidade do gene CFTR(classe IV-VI).
OBJETIVO: Avaliar o diagnóstico de FC, por sequenciamento completo do gene CFTR e teste do suor(TS) por dosagens de íons de cloreto em paciente com PAR, porém com triagem neonatal(TNN) negativa. Metodologia: Relato de caso descritivo de corte transversal. O projeto foi aprovado pelo comitê de ética do Hospital Universitário (4.916.484).
DESCRIÇÃO: Paciente LRA, feminino, com quatro anos de idade. Apresenta episódios de sibilância recorrente desde o primeiro ano de vida. Após o terceiro ano de idade, apresentou dois episódios de PA, com intervalos de cinco meses entre eles, caracterizando PAR. Antecedentes pessoais: Nasceu de parto cesárea, Apagar 9/10. A dosagem de TIR na TNN mostrou valores normais na primeira e segunda amostra. O peso e estatura sempre foram adequados para idade, sem sintomas característicos da FC. Em mais de um exame apresentou níveis de triglicérides, glicemia e imunoglobulinas séricas normais. Realizou-se colangiopancreatografia por ressonância magnética que mostrou ausência de malformações em ductos pancreáticos. A tomagrafia computadorizada de tórax evidenciou: impactação mucóide, perfusão mosaico e espessamento peribrônquico bialateral. Os valores de espirometria e de oscilometria de impulso mostraram valores dentro da normalidade. Sem diagnóstico etiológico da causa da PAR, foram solicitados pesquisa das variantes do gene CFTR e da função da proteína CFTR pelo teste do suor. Para a avalição dos íons de cloreto no suor, foi utilizado o método de iontoforese com pilocarpina para estimulação do suor pela técnica de Gibson e Cooke. Coletaram-se três amostras de suor sendo uma coleta com coletor do tipo serpentina e duas coletas com papel filtro e após as coletas foram realizadas três análises (i)cloridrometria; (ii)colorimetria e (iii)titulometria manual. A quantidade de íons de cloreto no suor foi analisada em quatro dosagens sendo que todas apresentaram valores acima de 60mEq/L. No cloridrômetro os valores obtidos foram de 91mmol/L e 92 mmol/L; no espectômetro de massas foi de 106,28mEq/L e com o kit titulométrico foi de 94,18mEq/L, todos os testes de suor foram compatíveis para o diagnóstico de FC. No sequenciamento completo do gene CFTR foram encontradas as variantes F508del e V232D, ambas de classe II.
DISCUSSÃO E COMENTÁRIOS FINAIS: Apesar dos enormes avanços e da contribuição do TIR na TNN para sugerir o diagnóstico de FC, os seus valores de sensibilidade e especificidade não são 100% e, com isso, alguns pacientes não serão encaminhados aos centros de referência para o diagnóstico. A equipe de saúde necessita se manter atenta aos sinais e sintomas da FC em lactentes que tem TNN negativa incluindo aqueles com PAR.
