INTRODUÇÃO: Em 2014 identificamos que a função residual da CFTR medida através da diferença de potencial nasal (DPN) não se correlacionava com o fenótipo da fibrose cística (FC) mas sim com o genótipo, enquanto a disfunção do ENaC se correlacionava com o fenótipo clínico. Para análise da função da CFTR foi considerada a medida da resposta do potencial nasal ao estímulo da solução sem cloro e com isoproterenol (deltaCl). O valor da medida da diferença de potencial basal (DPNmax) mais negativo foi considerado como indicador da magnitude da disfunção do canal ENaC.
OBJETIVO: O trabalho atual procura rever estas correlações através da análise da mortalidade dos pacientes no período de 2014 a 2022.
METODOLOGIA: Os prontuários médicos de 29 pacientes com FC que realizaram a medida da DPN em 2014 foram revisados e as informações referente a mortalidade, transplante pulmonar e genótipo foram atualizadas.
RESULTADOS: No período analisado, 6 pacientes faleceram (1 pós-COVID; idade em 2014: 11 a 24 anos; idade de óbito: 12 a 30 anos) e 1 paciente fez transplante de pulmão. Em 2014, 15 pacientes não tinham genótipo conclusivo (2 não realizaram, 4 não tinham a mutação F508del identificada em nenhum alelo (N/N) e 9 tinham a mutação F508del em 1 dos alelos(F508del/N). Os 2 pacientes sem genótipo identificado faleceram e não coletaram sequenciamento CFTR; em 3 pacientes N/N não foram identificadas mutações CFTR pelo sequenciamento; em 6 pacientes F508del/N foram identificadas mutações patogênicas no outro alelo. O grupo de pacientes que foi a óbito apresentava valores médios de delta Cl = 2 (variação de -3 a 5) e de DPNmax = -41.5 (-34 a -53), enquanto o grupo de sobreviventes apresentava média do deltaCl = 3 (-5 a 10) e do DPNmax = -33.3 (-19 a -76). Análise gráfica e por testes não paramétricos identificaram que a DPNmax é mais negativa no grupo de pacientes que faleceram (p=0.03).
CONCLUSÃO: Em conclusão, há possibilidade de que a hiperabsorção de sódio através do canal ENaC, indiretamente medida através da medida do potencial de membrana, seja um fator importante na fisiopatogenia da doença pulmonar na FC e sua evolução, haja visto que as correlações se mantiveram. Melhor entendimento destas relações são importantes ao se considerar novas opções terapêuticas.
