Os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento afetam cerca de 2-5 a cada 1.000 crianças, interferem no
desenvolvimento emocional e cognitivo e caracterizam-se por prejuÃzo severo do desenvolvimento, comportamento
esteriotipado, interesses e atividades restritas. Incluem cinco diagnósticos: Transtorno Desintegrativo
da Infância, Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Sem Outra Especificação, SÃndrome de Rett e de
Asperger e Autismo. Tais transtornos têm sido associados a várias doenças genéticas, com destaque para a
SÃndrome do Cromossomo X Frágil, que resulta de mutações no gene FMR-1 e é a maior causa de retardo
mental em meninos. Este trabalho teve como objetivo investigar a presença da mutação completa do gene
FMR-1, com a utilização da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), em homens portadores de
Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. Entre os 25 indivÃduos estudados, um apresentou a mutação
completa. A frequência de 4% da sÃndrome corrobora os dados da literatura e reforça o conceito de que esta
doença representa um fator etiológico importante e deve ser investigada em todo indivÃduo com estes distúrbios
comportamentais, inclusive por suas implicações no processo de Aconselhamento Genético das famÃlias.
Pervasive Developmental Disorders occur in about 2-5 out of every 1,000 children. They interfere in the
emotional and cognitive development and are characterized by severe impairment of the development, stereotyped
behavior and restricted interests and activities. There are five diagnoses:: Pervasive Developmental
Disorder, Pervasive Developmental Disorder – Not Otherwise Specified, Rett’s Disorder, Asperger’s Syndrome
and Autism. These disorders have been associated with genetic diseases in particular with Fragile X
Syndrome resulting in mutations in the FMR-1 gene, which is the greatest cause of mental retardation in boys.
This work aimed at investigating the presence of full mutations of the FMR-1 gene using Polymerase Reaction
Chair (PCR) in male carriers of Pervasive development Disorders. Out of the 25 individuals studied, one
presented with a full mutation.
The frequency of 4% of full mutations within the syndrome confirms published data and reinforces the
concept that this disease represents an important etiological factor which should be tested in all individuals
with these behavioral disorders, thereby providing screening for genetic counseling of the families involved.
