Objetivo: Descrever as caracterÃsticas audiométricas e malformações das orelhas média e interna em dois pacientes
portadores de sÃndrome velocardiofacial.
Método: Avaliação audiométrica, tomografia computadorizada dos ossos temporais e análise de DNA, para
marcadores múltiplos da região 22q11, foram realizadas em dois pacientes com sinais clÃnicos da
sÃndrome velocardiofacial.
Resultados: Perdas auditivas condutivas relacionadas com otite média crônica e malformações das orelhas média
e interna foram encontradas, estas últimas com a utilização de reformatações baseadas em aquisições
multislice da tomografia computadorizada dos ossos temporais.
Conclusão: Consideramos de grande importância realizar uma completa avaliação e monitoramento da evolução
da função auditiva, bem como do surgimento de sintomas relacionados à função vestibular em pacientes
com a sÃndrome velocardiofacial. Do ponto de vista radiológico chamamos a atenção para o uso de
técnicas de alta qualidade para o estudo tomográfico dos ossos temporais. Palavras chave: orelha,
perda auditiva, velocardiofacial
Objective: To describe audiometric characteristics and middle and inner ear malformations in two patients with
velocardiofacial syndrome.
Method: Audiometric evaluation, computerized tomography of the temporal bones and analysis of DNA for
multiple markers of 22q11 region were performed in two patients with clinical signs of velocardiofacial
syndrome.
Results: Conductive hearing loss related to chronic otites media and middle and inner ear malformations were
found, the latter with the use of reformations based on multislice acquisitions on of the computerized
tomography of the temporal bones.
Conclusion: We consider it to be highly important to carry out a thorough evaluation and monitoring of the hearing
evolution, as well as the occurrence of symptoms related to the vestibular function in patients with
velocardiofacial syndrome. From the radiological point of view, attention should be given to the use
of high quality techniques for the tomographic study of temporal bones.
