A Síndrome de Phelan-McDermid ou Deleção do 22q13.3 consiste numa desordem neurológica, gerada por uma mutação genética, que resulta num atraso global de desenvolvimento. O objetivo desse artigo é conscientizar os profissionais de saúde sobre a Síndrome de Phelan-McDermid a partir de um relato de caso, cuja finalidade é de ajudar a reduzir os casos subdiagnosticados, garantindo aos portadores da doença uma melhora na qualidade de vida. O artigo descreve o caso de uma criança, desde o seu nascimento até os 2 anos de idade, a partir do relato dos pais e de análise de relatórios e laudos médicos. Desta forma, consideramos fundamental que os profissionais de saúde conheçam esta síndrome, possibilitando uma maior chance de um diagnóstico correto e, consequentemente um tratamento eficaz, tanto no manuseio do espectro autista, quanto no desenvolvimento neuropsicomotor.
Phelan-McDermid Syndrome or Deletion of 22q13.3 consists of a neurological disorder, generated by a genetic mutation, which results in an overall developmental delay. The objective of this article is to raise health professionals’ awareness of Phelan-McDermid Syndrome from a case report, whose purpose is to help reduce underdiagnosed cases, ensuring that the carriers of the disease improve their quality of life. The article describes the case of a child, from birth to 2 years of age, from the parents’ report, analysis of reports and medical records. Thus, we consider it essential that health professionals know this syndrome, allowing a greater chance of a correct diagnosis and, consequently, an effective treatment, both in the handling of the autistic spectrum and in the neuropsychomotor development.
