INTRODUÇÃO: O aumento do nível sérico da ferritina é um achado frequente na prática clínica, podendo ter diversas causas, como doenças inflamatórias, neoplásicas e hepatopatias. Além disso, a ferritina representa os estoques de ferro do organismo. A síndrome da hiperferritinemia e catarata hereditária (SHCH) é uma patologia rara, que faz parte do diagnóstico diferencial das causas de aumento do nível sérico de ferritina, cujo diagnóstico tem um grande impacto para o paciente, pois evita intervenções terapêuticas desnecessárias, como as sangrias.
DESCRIÇÃO: No presente trabalho, é relatado um caso SHCH em um pré-escolar hígido, no qual o achado de elevação do nível sérico da ferritina foi obtido em um exame ao acaso. A criança foi submetida a uma extensa propedêutica diagnóstica, realizada para afastar outras causas.
DISCUSSÃO: A prevalência da SHCH é desconhecida no Brasil, e a sua penetrância variável pode dificultar a percepção do caráter hereditário. Assim, esse relato de caso e revisão da literatura tem a importância de alertar sobre a existência da patologia, para que pediatras e demais profissionais sejam capazes de realizar esse diagnóstico.
INTRODUCTION: The increase in ferritin is a common finding in clinical practice, and may have several causes, such as inflammatory, neoplastic and liver diseases. In addition, ferritin represents the bodys iron stores. The syndrome of hereditary hyperferritinemia and cataract (SHHC) is a rare pathology, which is part of the differential diagnosis of the causes of increased ferritin. The diagnosis of SHHC has a great impact for the patient, as it avoids unnecessary therapeutic interventions, such as bleeding.
DESCRIPTION: In the present study, a case of SHHC in a healthy preschooler is reported, in which the finding of elevated ferritin was obtained in an occasional test. The child was submitted to an extensive diagnostic procedure, performed to rule out other causes.
DISCUSSION: The prevalence of SHHC is unknown in Brazil, and its variable penetrance can make it difficult to perceive the hereditary character. Thus, this case report and literature review has the importance of alerting about the existence of the pathology, so that pediatricians and other health professionals can make this diagnosis.
