Variabilidade fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) (síndrome de Emanuel)

Revista Paulista De Pediatria

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Início Publicação: 31/12/1992
Periodicidade: Trimestral
Área de Estudo: Medicina

Variabilidade fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) (síndrome de Emanuel)

Ano: 2010 | Volume: 28 | Número: 3
Autores: Rafael Fabiano M. Rosa, Juliana Nunes Pfeil, Paulo Ricardo G. Zen, Rosana Cardoso M. Rosa, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Autor Correspondente: Giorgio Adriano Paskulin | paskulin@ufcspa.edu.br

Palavras-chave: translocação genética, aberrações cromossômicas, fenótipo, síndrome de goldenhar, aconselhamento genético

Resumos Cadastrados

Resumo Português:

Objetivo: Relatar dois pacientes com a síndrome de Emanuel (SE) ou cromossomo supernumerário der(22)


Resumo Inglês:

Objective: To report two patients with Emanuel syndrome (ES) or supernumerary chromosome der(22)t(11


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