A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva, que pode levar a alterações hormonais desde o início do desenvolvimento endocrinológico. As pacientes femininas com HAC com ambiguidade genital foram submetidas a um processo de virilização da genitália externa devido aos altos níveis de androgênios circulantes durante o desenvolvimento embrionário. Relatamos o caso de uma paciente com HAC e genitália ambígua submetida a cirurgias de correção genital e estudamos a sua sexualidade por meio da anamnese e do uso de um instrumento para avaliar a função sexual feminina em toda sua complexidade, o Índice de Função Sexual Feminina (Female Sexual Function Index - FSFI). Foi encontrado uma disfunção sexual importante e comparamos os dados obtidos com a literatura, obtendo notórias confirmações da importância do suporte psicológico, familiar e social para a saúde sexual da paciente com HAC, além do tratamento cirúrgico e hormonal.
