A heterotopia nodular periventricular (HP) é resultado da anormalidade na migração neuronal durante a gênese do sistema nervoso central, especialmente no período fetal. Apresenta-se assintomática no período neonatal, porém caracteriza-se, muitas vezes, como foco epileptiforme de difícil controle no decorrer da vida, causando impacto no desenvolvimento neuropsicomotor e na qualidade de vida da criança e de seu cuidador. Pelo fato de estar relacionada à anormalidade genética, muitas vezes derivada de padrão hereditário, pode-se predizer que pais acometidos poderão gerar prole com tal condição clínica. Nesse contexto, entretanto, o uso da ultrassonografia transfontanelar (USTF) no período neonatal como rastreio de HP em pacientes que possuem história familiar positiva ainda não é consenso na literatura atual. Assim, buscamos relatar o caso de HP diagnosticada ao acaso, em neonato assintomático, mas com genitora epiléptica portadora da mesma condição, não conhecida durante o pré-natal. A criança apresentou sinais sugestivos de ectopia neuronal em USTF solicitada devido a risco de hemorragia periventricular, sendo, posteriormente, confirmada com ressonância magnética de encéfalo.
Periventricular nodular heterotopia (PH) results from abnormal neuronal migration during the genesis of the central nervous system, especially in the fetal period. It is asymptomatic in the neonatal period, however, is often characterized as epileptiform focus that is difficult to control throughout life, impacting the neuropsychomotor development and the quality of life of the child and his caregiver. Because it is related to genetic abnormality, often derived from a hereditary pattern, it can be predicted that affected parents may generate offspring with such a clinical condition. In this context, however, the use of transfontanellar ultrasonography (USTF) in the neonatal period, to screen PH in patients who have a positive family history for the clinical condition, is not yet consensus in the current literature. Thereby, we sought to report the case of PH diagnosed at random, in asymptomatic neonate, but with epileptic parent with the same condition, not known during prenatal care. The child showed signs suggestive of neuronal ectopy in requested USTF due to the risk of periventricular hemorrhage, which was later confirmed with brain magnetic resonance.
