INTRODUÇÃO: A Fibrose Cística (FC) é uma doença hereditária, crônica, multissistêmica, causada por mutações no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), gerando maior comprometimento nas vias respiratórias. Numerosas terapias visam à melhora dos sinais e sintomas resultantes da perda da função da proteína CFTR. Nas últimas duas décadas o uso de moduladores (corretores e potencializadores) para variantes de classes II e III tem despertado a atenção da classe médica e dos familiares de pacientes com FC. Estes medicamentos têm se mostrado eficazes na restauração da função da proteína CFTR e em ganhos de função em quase todos os órgãos acometidos na FC.
OBJETIVO: Avaliar os efeitos dos moduladores.
DESCRIÇÃO: Relato de caso, do tipo descritivo e prospectivo. Paciente CAQ com FC, 21 anos, feminina, cujo estudo das variantes genéticas mostrou genótipo G542X/F508del. Iniciou tratamento médico com esquema tríplice constituído por Ivacaftor + Elezacaftor+ Tezacaftor. Para avaliação funcional pulmonar foram utilizados os testes de caminha de seis minutos (TC6) e espirometria. A avaliação da função da proteína CFTR foi realizada pela dosagem de eletrólitos no suor (TS). As avaliações funcionais foram realizadas antes do início tratamento, sem medicação (D0), após dois meses (D60); após cinco meses de tratamento (D150) e após um ano do uso do esquema tríplice medicamentoso. Houve melhora clínica significativa em todos os sinais vitais. O IMC aumentou 1,55 Kg/m2, mudando a classificação da paciente de baixo peso para peso normal. Os valores do TS diminuíram progressivamente e atingiu valores dentro da normalidade. A espirometria demonstrou melhora progressiva nos fluxos e volumes, modificando a classificação de distúrbio ventilatório de grave para moderado: D0: CVF: 51% e VEF1: 37%; D60: CVF: 62% e VEF1: 41%; D150: CVF: 59% e VEF1: 44% e D365: CVF: 64% e VEF1: 46%. O TC6 mostrou os seguintes valores: D0: 74,72%, D60: 72,34%, D150: 78,37% e D365: 84,18%. Os valores do TS reduziram-se em longo prazo da seguinte forma: D0: 188mEq/L; D60: 55,43mEq/L; D150: 33mEq/L e D365: 25mEq/L.
DISCUSSÃO E COMENTÁRIOS FINAIS: O tratamento com esquema tríplice Ivacaftor + Elezacaftor + Tezacaftor mostrou melhora satisfatória em todos os sinais vitais, na função pulmonar, no IMC e na redução da concentração de cloreto no suor.
