Prevalência de sequências do Y e de gonadoblastoma em síndrome de Turner/ Prevalence of Y‐chromosome sequences and gonadoblastoma in Turner syndrome

Ano: 2016 | Volume: 34 | Número: 1

Autores: A. B. Marqui, R. L. Silva‐Grecco, M. A. Balarin

Palavras-chave: Síndrome de Turner, Cromossomo Y, Gonadoblastoma, Prevalência, Reação em cadeia da polimerase, Disgenesia gonadal/ Turner syndrome, Y chromosome, Gonadoblastoma, Prevalence, Polymerase chain reaction, Gonadal dysgenesis

Resumo Português:

Objetivo
Apresentar a prevalência de sequências do cromossomo Y por técnicas moleculares e de gonadoblastoma em pacientes com síndrome de Turner.

Fontes de dados
Foi feita uma pesquisa bibliográfica no Pubmed, com limite de período entre 2005 e 2014, com os descritores Turner syndrome and Y sequences (n=26) e Turner syndrome and Y chromosome material (n=27). Os critérios de inclusão foram artigos que tivessem relação direta com o tema e publicados no idioma inglês ou português. Foram excluídos aqueles que não cumpriram esses critérios e eram do tipo revisão. Após aplicação desses critérios, 14 foram selecionados.

Síntese dos dados
Os principais resultados quanto à prevalência de sequências do cromossomo Y em síndrome de Turner foram: 1 – cerca de 60% dos estudos foram feitos por pesquisadores brasileiros; 2 – a frequência variou de 4,6 a 60%; 3 – os genes SRY, DYZ3 e TSPY foram os mais investigados; 4 – a técnica de PCR foi empregada exclusivamente em sete estudos e nos sete restantes, associada à FISH. Nove dos 14 estudos apresentaram informações sobre gonadectomia e gonadoblastoma. Dois estudos relataram a maior prevalência para gonadoblastoma (33%). Cinco dos nove estudos referiram prevalência de 10 a 25% e em dois esse valor foi nulo.

Conclusões
De acordo com os dados apresentados, é indicada a pesquisa molecular para sequências do cromossomo Y em pacientes com ST, independentemente do cariótipo. Naquelas com positividade para essas sequências, é necessária a investigação de gonadoblastoma.

Resumo Inglês:

Objective
To assess the prevalence of Y‐chromosome sequences and gonadoblastoma in patients with Turner syndrome using molecular techniques.

Data source
A literature search was performed in Pubmed, limiting the period of time to the years 2005 to 2014 and using the descriptors: Turner syndrome and Y sequences (n=26), and Turner syndrome and Y‐chromosome material (n=27). The inclusion criteria were: articles directly related to the subject and published in English or Portuguese. Articles which did not meet these criteria and review articles were excluded. After applying these criteria, 14 papers were left.

Data synthesis
the main results regarding the prevalence of Y‐chromosome sequences in Turner syndrome were: 1–about 60% of the studies were conducted by Brazilian researchers; 2–the prevalence varied from 4.6 to 60%; 3–the most frequently investigated genes were SRY, DYZ3 and TSPY; 4–seven studies used only PCR, while in the remaining seven it was associated with FISH. Nine of the 14 studies reported gonadectomy and gonadoblastoma. The highest prevalence of gonadoblastoma (33%) was found in two studies. In five out of the nine papers evaluated the prevalence of gonadoblastoma was 10 to 25%; in two of them it was zero.

Conclusions
according to these data, molecular analysis to detect Y‐chromosome sequences in TS patients is indicated, regardless of their karyotype. In patients who test positive for these sequences, gonadoblastoma needs to be investigated.