A cardiomiopatia hipertrófica apical ou Síndrome de Yamaguchi é uma doença genética de caráter autossômico dominante que se caracteriza por uma hipertrofia do ápex do ventrículo, principalmente do ventrículo esquerdo. Faz parte de um subconjunto complexo das cardiomiopatias hipertróficas, sendo a mais benigna e a quecursa com o melhor prognóstico. É uma doença miocárdica primária rara, que corresponde a 0,2% da população geral e 8% das cardiomiopatias hipertróficas. Tem uma pequena preponderância em homens e apresenta uma maior incidência nos orientais, é mais raro ainda em indivíduos menores de 25 anos, porém, nestes é mais grave. Cerca de 44% dos pacientes são assintomáticos, isso corrobora a ideia de que a síndrome, por muitas vezes, é diagnosticada por um achado laboratorial. O presente estudo trata-se de um relato de caso de caráter descritivo com uma abordagem qualitativa. O estudo será realizado no município de Patos PB, com uma paciente portadora de cardiomiopatia hipertrófica do tipo apical. Os dados serão coletados a partir da análise de prontuários com as principais características clinicas da paciente. Espera-se que, ao final da pesquisa seja descrito dados clínicos e a abordagem diagnóstica da Síndrome de Yamaguchi, para auxiliar os acadêmicos e aos profissionais da área de medicina.
Apical hypertrophic cardiomyopathy or Yamaguchi Syndrome is an autosomal dominant genetic disease that is characterized by hypertrophy of the apex of the ventricle, especially of the left ventricle. It is part of a complex subset of hypertrophic cardiomyopathies, the most benign and the one with the best prognosis. It is a rare primary myocardial disease, which corresponds to 0.2% of the general population and 8% of hypertrophic cardiomyopathies. It has a small preponderance in men and has a higher incidence in easterners, it is even rarer in individuals under 25 years old, however, in these it is more severe. Approximately 44% of patients are asymptomatic, which corroborates the idea that the syndrome is often diagnosed by a laboratory finding. The present study is a descriptive case report with a qualitative approach. The study will be carried out in the city of Patos PB, with a patient with apical hypertrophic cardiomyopathy. The data will be collected from the analysis of medical records with the main clinical characteristics of the patient. It is expected that, at the end of the research, clinical data and the diagnostic approach to Yamaguchi Syndrome will be described, to assist academics and medical professionals.
